A. Gambaran Umum Sistem Imun
Imunitas adalah kekebalan terhadap penyakit, terutama penyakit infeksi.Imun sistem adalah semua hal yang berperan dalam proses imun seperti sel, protein, antibodi dan sitokin/kemokin. Fungsi utama sistem imun adalah pertahanan terhadap infeksi mikroba, walaupun substansi non infeksious juga dapat meningkatkan kerja sistem imun. Respon imun adalah proses pertahanan tubuh terhadap semua bahan asing, yang terdiri dari sistem imun non spesifik dan spesifik.
1) Imunitas Non Spesifik
Imunitas non spesifik merupakan respon awal terhadap mikroba untuk mencegah,mengontrol dan mengeliminasi terjadinya infeksi pada host, merangsang terjadinya imunitas spesifik untuk mengoptimalkan efektifitas kerja dan Hanya bereaksi terhadap mikroba ,bahan bahan akibat kerusakan sel (heat shock protein) dan memberikan respon yang sama untuk infeksi yang berulang.
2) Komponen-komponen yang Berperan dalam Sistem Imun
a. Komponen Sistem Imun Spesifik
1. Barier Sel Epitel
Sel epitel yang utuh merupakan barier fisik terhadap mikroba dari lingkungan dan menghasil kan peptida yang berfungsi sebagai antibodi natural. Didalam sel epitel barier juga terdapat sel limfosit T dan B, tetapi diversitasnya lebih rendah daripada limfosit T dan B pada sistem imun spesifik. Sel T limfosit intraepitel akan menghasilkan sitokin, mengaktifkan fagositosis dan selanjutnya melisiskan mikroorganisme. Sedangkan sel B limfosit intraepitel akan menghasilkan IG M.
2. Neutrofil dan Makrofag
Ketika terdapat mikroba dalam tubuh, komponen pertama yang bekerja adalah neutrofil dan makrofag dengan cara ingesti dan penghancuran terhadap mikroba tersebut. Hal ini di karenakan makrofag dan neutrofil mempunyai reseptor di permukaannya yang bisa mengenali bahan intraselular (DNA), endotoxin dan lipopolisakarida pada mikroba yang selanjutnya mengaktifkan aktifitas antimikroba dan sekresi sitokin.
3. NK Sel
NK sel mampu mengenali virus dan komponel internal mikroba. NK sel di aktifasi oleh adanya antibodi yang melingkupi sel yang terinfeksi virus, bahan intrasel mikroba dan segala jenis sel yang tidak mempunyai MCH class I. Selanjutnya NK sel akan menghasilkan porifrin dan granenzim untuk merangsang tterjadinya apoptosis.
B. Pengertian Imunodefisiensi
Imunodefisiensi adalah keadaan dimana terjadi penurunan atau ketiadaan respon imun normal. Keadaan ini dapat terjadi secara primer, yang pada umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan, serta secara sekunder akibat penyakit utama lain seperti infeksi, pengobatan kemoterapi, sitostatika, radiasi, obat-obatan imunosupresan (menekan sistem kekebalan tubuh) atau pada usia lanjut dan malnutrisi (Kekurangan gizi).
C. Etiologi Secara Umum
1. Lain-lain. Contohnya : Sirosis karena alcohol, Hepatitis kronis, Penuaan yang normal, Sarkoidosis dan Lupus eritematosus sistemik.
2. Pembedahan dan trauma, seperti : Luka baker dan Pengangkatan limpa
3. Penyakit darah dan kanker, msalnya : Agranulositosis, Semua jenis kanker, Anemia aplastik, Histiositosis, Leukemia, Limfoma, Mielofibrosis, Mieloma
4. Infeksi, contohnya : Cacar air, Infeksi sitomegalovirus, Campak Jerman (rubella kongenital), Infeksi HIV (AIDS), Mononukleosis infeksiosa, Campak, Infeksi bakteri yang berat, Infeksi jamur yang berat, Tuberkulosis yang berat
5. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan, seperti : Kemoterapi kanker, Kortikosteroid, Obat immunosupresan, Terapi penyinaran
6. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme. Misalnya : Diabetes, Sindroma Down, Gagal ginjal, Malnutrisi, Penyakit sel sabit
Agammaglobulinemia X-Linked
A. Pengertian :
Agammaglobulinemia terkait-X, juga disebut agammaglobulinemia Bruton atau agammaglobulinemia bawaan, adalah penyakit imunodefisiensi pertama yang pernah diidentifikasi. "X-linked" berarti bahwa gen yang menyebabkan agammaglobulinemia ini terletak pada kromosom X, dan karena itu terutama mempengaruhi laki-laki karena tidak mungkin bahwa perempuan akan memiliki dua salinan gen yang berubah.
B. Etiologi :
Agammaglobulinemia X-link disebabkan oleh pewarisan gen yang terletak pada kromosom X. Manusia biasanya memiliki 46 kromosom total, atau 23 pasang di setiap sel dari tubuh mereka. 23 Pasangan menentukan gender; perempuan memiliki dua kromosom X, dan laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y. Wanita dapat memiliki gen penyebab penyakit pada salah satu kromosom X mereka, tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit, mereka disebut sebagai "pembawa" untuk kondisi tersebut. Pria, di sisi lain, hanya mendapatkan satu kromosom X. Jadi jika kromosom X membawa gen yang menyebabkan penyakit, mereka akan memiliki gejala penyakit. Perempuan pembawa memiliki kesempatan 50/50 dengan setiap kehamilan untuk lulus kromosom X dengan gen yang rusak untuk anak. Jika anak perempuan menerima gen, ia akan menjadi pembawa sehat seperti ibu. Namun, jika seorang anak menerima gen, ia akan memiliki X-linked agammaglobulinemia.
C. Patofisiologi
Penyakit ini menyebabkan anak tidak mampu untuk memproduksi antibodi yang membentuk gamma globulin dalam plasma darah. Antibodi adalah pertahanan utama tubuh terhadap mikroorganisme (bakteri, virus). Dalam agammaglobulinemia terkait-X, ada kegagalan pra-B-limfosit untuk menjadi ke B-limfosit dewasa (limfosit matang B-menghasilkan antibodi). Akibatnya, tidak ada antibodi diproduksi, dan tubuh anak tidak mampu untuk melawan infeksi bakteri dan beberapa infeksi virus.
Penyakit ini jarang di wariskan, dan akan membuat anak laki-laki terpengaruh untuk menjadi sangat sakit karena mereka rentan untuk terkena infeksi di telinga tengah, sinus, dan paru-paru. Infeksi dapat juga melibatkan aliran darah atau organ internal. Dengan kemajuan baru dalam dunia perawatan, kebanyakan pasien didiagnosis dan diobati secara dini dapat hidup relatif normal, tanpa perlu untuk isolasi dari paparan potensi untuk mikroorganisme. Bahkan, anak-anak didorong untuk menjalani hidup yang aktif.
D. Manifestasi Klinis :
Gejala agammaglobulinemia terkait-X biasanya menjadi jelas pada bayi usia 6 sampai 9 bulan , tetapi dapat hadir sebagai akhir 3 sampai 5 tahun. Berikut ini adalah gejala yang paling umum dari agammaglobulinemia terkait-X. Namun, setiap anak mungkin mengalami gejala yang berbeda. Gejala mungkin termasuk:
1. Kondisi ini membuat bayi / balita terkena penyakit yang mengancam jiwa, termasuk,:
a. sinusitis, rinitis (infeksi hidung)
b. pioderma (infeksi kulit)
c. konjungtivitis (infeksi mata)
d. osteomielitis (infeksi tulang)
e. meningitis (infeksi sumsum tulang belakang)
f. sepsis (infeksi aliran darah)
g. bronkitis (infeksi bronkial)
h. pneumonia (infeksi paru)
2. Infeksi lainnya, termasuk:
a. Infeksi gastrointestinal (yang mengakibatkan diare)
b. Infeksi Virus yang disebabkan oleh virus hepatitis (hepatitis mengakibatkan), poliomyelitis virus (mengakibatkan polio), dan Enterovirus (ECHO virus)
3. kegagalan pertumbuhan
4. adanya amandel dan kelenjar gondok
5. penyakit sendi terutama di lutut, mirip dengan rheumatoid arthritis
6. autoimun hemolitik anemia (sel darah merah rusak)
7. glomerulonefritis (radang ginjal)
8. neutropenia (penurunan neutrofil dalam darah)
9. dermatomiositis (kulit dan peradangan otot)
Sumber (http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/allergy/agamma.html)
Common variable imunodeficiency
A. Pengertian
Immunodeficiency berarti bahwa sistem kekebalan tubuh kekurangan satu atau lebih dari komponen dan tidak dapat merespons secara efektif. Immunodeficiency variabel umum adalah yang paling umum dari gangguan imunodefisiensi.
B. Etiologi
Penyebab immunodeficiency variabel umum adalah tidak diketahui, penyakit ini secara pasti merupakan penyakit keturunan.
C. Patofisiologi
Pasien dengan penyakit ini telah sering infeksi, terutama yang disebabkan oleh mikroorganisme yang sama. Infeksi berulang merupakan indikasi bahwa sistem kekebalan tubuh tidak merespon secara normal dan mengembangkan kekebalan terhadap reinfeksi. Pasien dengan imunodefisiensi variabel umum memiliki jumlah normal sel B, limfosit yang membuat antibodi., Namun jumlah sel B dalam darah yang memiliki antibodi IgG pada permukaan mereka lebih rendah dari normal, tetapi ada angka yang normal dari sel B di sumsum tulang mereka. Sel B dengan antibodi IgG pada permukaan merekalah yang mampu menanggapi mikroorganisme. Kurangnya IgG pada permukaan sel B berarti bahwa mereka tidak siap untuk melawan infeksi. T-sel limfosit, sel-sel yang bertanggung jawab untuk kekebalan seluler, biasanya normal, meskipun beberapa komponen sel sinyal mungkin kurang.
D. Manifestasi Klinis
1. Gejala utama adalah infeksi berulang yang cenderung menjadi kronis bukan akut.
2. Pasien juga dapat terkena diare dan, sebagai konsekuensi dari diare, tidak menyerap makanan secara efisien. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan gizi yang dapat memperburuk gangguan ini.
E. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan yang akan menyembuhkan gangguan. Pengobatan untuk umum bertujuan meningkatkan kekebalan variabel pada respon kekebalan tubuh dan mencegah atau mengontrol infeksi. Kekebalan serum, yang diperoleh dari darah yang disumbangkan, diberikan sebagai sumber antibodi untuk meningkatkan respon kekebalan tubuh. Serum imun diperoleh dari darah yang disumbangkan. Ini berisi antibodi donor apapun yang ada dalam darah mereka. Akibatnya, mungkin tidak berisi semua antibodi yang di butuhkan pasien dan mungkin masih kurang antibodi spesifik untuk beberapa infeksi berulang yang pasien derita. Antibiotik digunakan secara rutin pada tanda pertama infeksi untuk membantu pasien menghilangkan mikroorganisme menular
Sumber :
(http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/common+variable+immunodeficiency)
Kekurangan Anti Bodi Selektif
A. Pengertian
Adalah penyakit yang disebabkan karena, kurangnya antibodi jenis tertentu. Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas. Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).
B. Etiologi
Penyebab penyakit ini secara pasti belum di ketahui , namun penyakit ini merupakan penyakit keturunan karena kelainan kromosom
C. Patofisiologi
Sel-B pasien IgA selektif tidak mampu untuk beralih dari membuat imunoglobulin M (IgM) untuk IgA. Orang sehat mengantarkan IgM dari sel-B mereka. Setelah sel-B datang ke dalam kontak dengan zat asing dalam tubuh, mereka menjadi sel plasma dan mampu menghasilkan antibodi lain, termasuk IgA.
Jumlah IgA yang dihasilkan baik secara signifikan berkurang atau tidak ada. Orang dewasa sehat memiliki kadar serum IgA yang berkisar dari 90-450mg/dl, sedangkan pasien kekurangan IgA memiliki tingkat serum 7mg/dl atau kurang.
Kelainan ini dianggap selektif karena semua antibodi lainnya (IgD, IgE, IgG, dan IgM) ada pada tingkat normal atau meningkat. Sel-sel lain dari sistem kekebalan tubuh, termasuk sel-T dan sel fagosit, juga diproduksi pada tingkat normal atau meningkat. T-sel dan sel fagosit bertanggung jawab untuk melanda (menghancurkan) zat-zat asing yang terikat pada antibodi.
Kekurangan IgA selektif tampaknya menjadi suatu penyakit keturunan yang diwariskan dari orang tua untuk anak-anak. Namun, gen yang tepat yang terlibat tetap tidak diketahui.
Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi. Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya. Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA. Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.
D. Manifestasi Klinis
Kebanyakan pasien yang memiliki kekurangan IgA selektif tidak mengalami gejala. Karena antibodi IgA melindungi permukaan tubuh yang sering terkena zat asing dari luar tubuh (seperti tenggorokan, hidung, paru-paru, dan usus), pasien dapat menderita infeksi berulang dari bagian-bagian tubuh. Infeksi telinga, infeksi sinus, dan pneumonia adalah infeksi paling umum yang terjadi pada pasien bergejala. Namun, kebanyakan infeksi umumnya ringan.
Sumber : (http://www.wellness.com/reference/allergies/antibody-deficiencies/)
Penyakit Imunodesfisiensi kombinasi berat
A. Pengertian
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) adalah gangguan imunodefisiensi menurun menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limfosit T dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah merupakan gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan gangguan tersebut disebut ‘sindrom bubble boy’.
B. Etiologi
SCID adalah gangguan warisan. Ada dua cara di mana sistem kekebalan tubuh janin berkembang 'bisa gagal untuk berkembang secara normal. Dalam tipe pertama dari masalah genetik, baik B dan sel T rusak. Pada jenis kedua, hanya sel-sel T yang abnormal, tetapi cacat mereka mempengaruhi fungsi sel B.
C. Manifestasi Klinis
Untuk beberapa bulan pertama kehidupan, seorang anak dengan SCID dilindungi oleh antibodi dalam darah ibu. Pada awal usia tiga bulan, bagaimanapun, anak SCID mulai menderita infeksi mulut (thrush), diare kronis, otitis media dan infeksi paru, termasuk pneumonia Pneumocystis. Anak itu kehilangan berat badan, menjadi sangat lemah, dan akhirnya meninggal karena infeksi oportunistik.
D. Pengobatan
Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi efektif.
Terapi gen tampaknya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi.
Sumber : (http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Severe+Combined+Immune+Deficiency+Syndrome)
Sindroma Wiskot-Aldrich
A. Pengertian
Wiskott-Aldrich syndrome adalah gangguan defisiensi imun yang tidak cukup imunoglobulin M (IgM) diproduksi oleh tubuh. Wiskott-Aldrich syndrome juga menyebabkan rendahnya jumlah platelet darah (trombositopenia) yang juga dalam ukuran kecil, eksim, dan peningkatan risiko mengembangkan gangguan autoimun atau kanker
B. Etiologi
Wiskott-Aldrich syndrome adalah penyakit terkait dengan gen yang rusak pada kromosom (perempuan) X, sehingga wanita cenderung menjadi pembawa sindrom sementara laki-laki dengan gen yang rusak mengembangkan gejala. Penelitian telah menunjukkan bahwa Wiskott-Aldrich syndrome terjadi pada 4 per juta laki-laki kelahiran hidup, dan mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis. disfungsi trombosit.
C. Patofisiologi
Dalam sindrom Wiskott-Aldrich, trombosit yang kecil dan tidak berfungsi dengan baik. Trombost ini di hapus oleh Limpa, yang menyebabkan jumlah trombosit rendah.
Sindrom ini disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen khusus yang disebut gen WS yang biasanya kode untuk protein bernama Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein ini penting adalah komponen sel yang penting dalam pertahanan tubuh terhadap infeksi (limfosit). Protein yang sama juga berfungsi dalam sel yang membantu mencegah perdarahan (trombosit). Sebuah bentuk yang kurang parah dari penyakit ini, terkait-X trombositopenia mempengaruhi terutama trombosit.
Peningkatan kerentanan terhadap infeksi, eksim, dan perdarahan yang berlebihan adalah keunggulan dari WS, meskipun gejala-gejala dapat bervariasi signficantly dari satu pasien ke yang lain. Sistem kekebalan tubuh pasien dengan WS menghasilkan terlalu sedikit B dan sel T. Sel B adalah sel-sel dalam tubuh yang membuat antibodi. Ada banyak jenis sel T. Baik B dan sel T yang diperlukan untuk mempertahankan tubuh terhadap infeksi. Karena kedua jenis sel yang terpengaruh, WS pasien tunduk terhadap infeksi berulang dari bakteri, jamur, dan virus. Infeksi telinga, meningitis, dan pneumonia yang umum di anak laki-laki dengan WS.
Pasien WS juga memiliki trombositopenia, sejumlah penurunan trombosit. Trombosit adalah sel darah khusus yang membantu untuk membentuk bekuan darah dan mencegah perdarahan yang tidak terkendali. Trombosit juga dapat lebih kecil dari normal.
D. Manifestasi Klinis
1. Beberapa gejala awal sindrom adalah perdarahan hebat dari sunat,
2. diare berdarah, dan kecenderungan untuk memar sangat mudah.
Anemia dan pembesaran limpa (splenomegali) terlihat pada beberapa pasien. Sekitar 10% dari pasien WS berkembang menjadi keganasan, biasanya leukemia atau tumor di kelenjar getah bening (limfoma non-Hodgkin).
E. Penatalaksanaan
Pengobatan standar untuk individu dengan WS termasuk antibiotik untuk infeksi dan transfusi trombosit untuk membatasi perdarahan. Immune globulin diberikan untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh individu.
1. Eksim dapat diobati dengan krim kortikosteroid diaplikasikan langsung ke kulit.
2. Limpa kadang-kadang dihapus untuk mengurangi risiko pendarahan. Pada individu dengan WS, bagaimanapun, pengangkatan limpa juga meningkatkan risiko infeksi kecuali antibiotik diberikan untuk mencegah infeksi.
3. Sekitar 50% dari individu dengan WS dibantu oleh pengobatan dengan transfer factor, yang merupakan substansi yang berasal dari sel-sel T dari orang yang sehat. Transfer faktor adalah diberikan untuk meningkatkan fungsi pembekuan darah dan kekebalan tubuh baik.
4. Transplantasi sumsum tulang telah berhasil dalam sejumlah kasus. Ini telah paling berhasil dalam laki-laki dibawah usia lima tahun dimana donor saudara kandung yang sangat cocok dengan jenis jaringan yang individu dengan WS. Seperti tahun 2000, upaya juga sedang dilakukan untuk mengobati individu dengan WS dengan darah tali pusat bayi baru lahir yang tidak terkait dari dalam kasus di mana individu didiagnosis dengan WS tidak memiliki donor yang cocok saudara.
Sumber :
1. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Wiskott-Aldrich+syndrome
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Wiskott-Aldrich_syndrome
Ataksia Telangiektasia
A. Pengertian
Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan dan sistem saraf. Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia). Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun. Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.
B. Etiologi
Kecacatan pada Gen, ataksia-telangiectasia bermutasi (ATM), ditemukan pada tahun 1995, adalah pada kromosom 11 (11q 22-23)
“Sebuah gen yang cacat bertanggung jawab untuk ataksia telangiectasia, dan seseorang harus mendapatkan salinan gen dari kedua orang tua untuk mengembangkan penyakit. Para ilmuwan telah menyebutnya ATM (ataksia-telangiectasia bermutasi) gen. Umumnya, orangtua tidak tahu mereka membawa gen ATM karena mereka juga membawa salinan normal. Setelah satu gen yang cacat dan satu salinan normal biasanya tidak menyebabkan ataksia telangiectasia atau menyebabkan bentuk yang sangat ringan.” (Dr. Darshan Shah, NorthShore University HealthSystem)
C. Patofisiologi
Biasanya, ketika sel mencoba untuk menduplikasi DNA yang rusak, sel itu mengidentifikasi kerusakan di beberapa pos pemeriksaan dalam siklus pembelahan sel. Kemudian sel akan mencoba untuk memperbaiki kerusakan namun jika tidak dapat memperbaiki kerusakan, sel itu akan melakukan bunuh diri melalui program pematian sel (apoptosis). Gen ATM memainkan peran penting dalam proses ini. Gen ini memobilisasi beberapa gen lain mencoba untuk memperbaiki kerusakan DNA atau menghancurkan sel jika mereka tidak dapat memperbaikinya. Gen ini hilir termasuk penekan tumor p53 protein dan BRCA1, kinase pos CHK2, protein pos pemeriksaan RAD17 dan RAD9, protein dan DNA perbaikan NBS1.
Pada kasus AT, jalur yang mengontrol proses-proses ini cacat. Hal ini memungkinkan sel-sel dengan DNA yang rusak untuk mereproduksi, mengakibatkan ketidakstabilan kromosom, kelainan pada rekombinasi genetik, dan tidak adanya program pematian sel
ATM pasien sangat sensitif terhadap sinar-X, karena sinar-X menyebabkan DNA rusak beruntai ganda, yang mereka tidak mampu untuk memperbaiki. Mereka juga sangat rentan terhadap kanker yang dihasilkan dari untai ganda DNA rusak. Sebagai contoh, pasien ATM perempuan memiliki risiko dua kali lipat lebih tinggi terkena kanker payudara, sering sebelum usia 50.
D. Manifestasi klinis
1. Penurunan koordinasi gerakan (ataksia) di masa kanak-kanak akhir
a. Ataxic kiprah (ataksia cerebellar)
b. dendeng kiprah
c. goyah
2. Penurunan perkembangan mental, memperlambat atau berhenti setelah usia 10-12
3. Terlambatnya Berjalan
4. Perubahan warna daerah kulit terkena sinar matahari
5. Perubahan warna kulit (kopi-dengan-susu titik berwarna)
6. Pembesaran pembuluh darah di kulit hidung, telinga, dan bagian dalam siku dan lutut
7. Pembesaran pembuluh darah di bagian putih mata
8. Dendeng atau abnormal gerakan mata (nystagmus) akhir penyakit
9. Prematur namun rambut sudah beruban
10. Kejang
11. Sensitivitas terhadap radiasi, termasuk medis x-ray
12. Infeksi pernafasan parah yang terus datang kembali (berulang)
E. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia-telangiectasia. Pengobatan ditujukan untuk mengobati gejala.
Sumber :
1. http://health.nytimes.com/health/guides/disease/ataxia-telangiectasia/overview.html
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Ataxia_telangiectasia/Pathophysiology
3. http://www.sharecare.com/question/what-causes-ataxia-telangiectasia
Sindroma Hiper-IgE (HIES)
A. Pengertian
Sindrom Hyperimmunoglobulin E (Job syndrome) adalah penyakit yang langka, merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan masalah dengan kulit, sinus, paru-paru, tulang, dan gigi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang.
B. Etiologi
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit ini sering disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) - perubahan pada gen pada kromosom 4 STAT3. Bagaimana kelainan ini gen menyebabkan gejala-gejala penyakit ini tidak dipahami dengan baik. Namun, orang dengan penyakit ini memiliki kadar antibody IgE yang tinggi
C. Patofisiologi
Mekanisme di balik sindrom Hie tidak sepenuhnya dipahami. Individu dengan sindrom memiliki respon imun abnormal yang menghasilkan tingkat tinggi imunoglobulin E (IgE) dalam darah. Penelitian menunjuk ke suatu cacat bawaan kromosom 4 sebagai sumber sindrom HIES
D. Tanda dan gejala
Karena dalam sindrom HIES sistem kekebalan tubuh memiliki kesulitan melawan infeksi, ada gejala umum dari gangguan, meskipun gejala-gejala tertentu dapat bervariasi antara individu-individu. Beberapa gejala yang dialami oleh orang-orang dengan sindrom HIES adalah:
1. Moderat sampai parah letusan kulit gatal merah
2. Abses kulit namun tidak sakit (infeksi)
3. Infeksi jamur mulut (thrush) dan kuku
4. Sering bronkitis dan / atau pneumonia
5. Patah tulang, yang sering tidak dikenali karena rasa sakit sedikit atau tidak ada
6. Tulang belakang melengkung (scoliosis)
7. Berbeda fitur wajah
Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya. Banyak penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang. Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma.
E. Penatalaksanaan
Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus. Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.
Tidak ada pengobatan untuk sindrom HIES sendiri, perawatan sehingga kesehatan berfokus pada pengobatan setiap infeksi bakteri. Antibiotik intravena sering kali dibutuhkan untuk mengendalikan infeksi. Kadang-kadang infeksi kulit mungkin perlu dikeringkan atau pembedahan. Sangat penting bahwa individu dengan sindrom HIES menerima pemeriksaan medis yang teratur dan pengobatan yang tepat infeksi untuk mencegah komplikasi serius.
Sumber : (http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/041505.htm)
Penyakit Granulomatosa Kronis
Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu. Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi.
Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul pada usia belasan tahun. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus. Di sekitar anus, di dalam tulang dan otak bisa terjadi abses. Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa membesar. Pertumbuhan anak menjadi lambat.
Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi. Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi. Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.
Hipogammaglobulib sementara pada bayi
Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6 bulan. Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.
Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan. Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan. Sebagian bayi mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi, sehingga tidak diperlukan pengobatan. Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi. Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan. Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.
Anomali DiGeorge
A. Pengertian
Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly adalah gangguan kekurangan system kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk ketika lahir.
B. Etiologi
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang tua masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30 sampai 40 gen. Banyak dari gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan lebih pendek di daerah yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang.
C. Patofisiologi
Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin. Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan. Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik. Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi. Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.
D. Manifestasi klinis
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set.
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.
E. Penatalaksanaan
Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang, bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir (janin yang mengalami keguguran). Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian. Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.
Sumber : http://medicastore.com/penyakit/3056/Kelainan_DiGeorge.html
Kandidiasis Mukokantaneus Kronis
A. Pengertian
Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau dewasa muda. Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.
Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya bervariasi. Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).
B. Pentalaksanaan
Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi. Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol. Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena). Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
AIDS (ACQUIRED IMMUNO DEFICIENCY SYNDROME)
A. Pengertian
AIDS (Acquired Immuno Deficiency Syndrome) adalah penyakit yang menakutkan umat manusia karena penyakit ini akan membawa kematian sedangkan sampai sekarang belum ditemukan obatnya.
Penyakit ini pertama sekali timbul di Afrika, haiti dan America Serikat pada tahun 1978. Pada tahun 1979 Amerika serikat melaporkan kasus- kasus sarkoma kaposi dan penyakit- penyakit infeksi yang jarang terjadi di Eropa. Sampai saat ini belum disadari oleh para ilmuwan bahwa kasus–kasus adalah kasus AIDS.
Pada tahun 1981 Amerika Serikat melaporkan kasus–kasus sarkoma kaposi dan penyakit infeksi yang jarang terdapat dikalangan homoseksual. Hal ini menimbulkan dugaan yang kuat bahwa transmisi penyakit ini terjadi melalui hubungan seksual.
Pada tahun 1982, CD–USA (Centers for Disease Control) Amerika Serikat untuk pertama sekali membuat definisi AIDS. Sejak saat itulah survailans AIDS dimulai.
Pada tahun 1982–1983 mulai diketahui adanya transmisi diluar jalur hubungan seksual, yaitu melalui transfusi darah, penggunaan jarum suntik secara bersama–sama oleh penyalahguna narkotik suntik. Pada tahun ini juga Luc Montagnier dari pasteur Institut, Paris menenmukan penyebab kelainan ini adalah LAV (Lymphadenophaty Associaterd Virus ).
Pada tahun 1984 diketahui adanya transmisi heteroseksual di Afrika dan pada tahun yang sarna diketahui bahwa HIV menyerang sel limfosit T penolong. Pada tahun ini juga Gallo dan kawan–kawan dari National Institute of Health, Bethesda, Amerika Serikat menemukan HTLV III ( Human T Lymphotropic Virus type III) sebagai sebab kelainan ini.
Pada tahun 1985 ditemukan Antigen untuk melakukan tes ELISA, pada tahun itu juga diketahui bahwa HIV juga menyerang sel otak. I Pada tahun 1986, International Commintte on Taxonomi of Viruses, memutuskan nama penyebab penyakit AIDS adalah HIV sebagai pengganti nama LAV dan HTLV III.
B. Epidemilogi AIDS
Epidemilogi AIDS meliputi Agent, Host, dan Environment serta transmisinya.
1. Agent
Virus HIV termasuk Netrovirus yang sangat mudah mengalami mutasi sehingga sulit untuk menemukan obat yang dapat membunuh, virus tersebut. Daya penularan pengidap HIV tergantung pada sejumlah virus yang ada didalam darahnya, semakin tinggi/semakin banyak virus dalam darahnya semakin tinggi daya penularannya sehingga penyakitnya juga semakin parah. Virus HIV atau virus AIDS, sebagaimana Virus lainnya sebenarnya sangat lemah dan mudah mati di luar tubuh. Virus akan mati bila dipanaskan sampai temperatur 60° selama 30 menit, dan lebih cepat dengan mendidihkan air. Seperti kebanyakan virus lain, virus AIDS ini dapat dihancurkan dengan detergen yang dikonsentrasikan dan dapat dinonaktifkan dengan radiasi yang digunakan untuk mensterilkan peralatan medis atau peralatan lain.
2. Host
Distribusi penderita AIDS di Amerika Serikat Eropa dan Afrika tidak jauh berbeda kelompok terbesar berada pada umur 30 -39 tahun. Hal ini membuktikan bahwa transmisi seksual baik homoseksual mapupun heteroseksual merupakan pola transmisi utama. Mengingat masa inkubasi AIDS yang berkisar dari 5 tahun ke atas maka infeksi terbesar terjadi pada kelompok umur muda/seksual paling aktif yaitu 20-30 tahun. Pada tahun 2000 diperkirakan Virus AIDS menular pada 110 juta orang dewasa dan 110 juta anak-anak. Hampir 50% dari 110 juta orang itu adalah remaja dan dewasa muda usia 13 -25 tahun. Informasi yang diperoleh dari Pusat AIDS International fakultas Kesehatan Masyarakatat Universitas Harvard, Amerika Serikat sejumlah orang yang terinfeksi virus AIDS yang telah berkembang secara penuh akan meningkat 10 kali lipat.
3. Environment
Lingkungan biologis sosial, ekonomi, budaya dan agama sangat menentukan penyebaran AIDS. Lingkungan biologis adanya riwata ulkus genitalis, Herpes Simpleks dan STS (Serum Test for Sypphilis) yang positip akan meningkatkan prevalensi HIV karena luka-luka ini menjadi tempat masuknya HIV. Faktor biologis lainnya adalah penggunaan obat KB. Pada para WTS di Nairobi terbukti bahwa kelompok yang menggunakan obat KB mempunyai prevalensi HIV lebih tinggi.
Faktor sosial, ekonomi, budaya dan agama secara bersama-sama atau sendiri-sendiri sangat berpengaruh terhadap perilaku seksual masyarakat. Bila semua faktor ini menimbulkan permissiveness di kalangan kelompok seksual aktif, maka mereka sudah ke dalam keadaan promiskuitas.
4. Penularan / Transmisi AIDS
Penularan AIDS dapat dibagi dalam 2 jenis, yaitu :
a. Secara Kontak Seksual
1) Ano-Genital
Cara hubungan seksual ini merupakan perilaku seksual dengan resiko tertinggi bagi penularan HIV, khususnya bagi kaum mitra seksual yang pasif menerima ejakulasi semen dari pengidap HIV.
2) Ora-Genital
Cara hubungan ini merupakan tingkat resiko kedua, termasuk menelan semen dari mitra seksual pengidap HIV.
3) Genito-Genital / Heteroseksual
Penularan secara heteroseksual ini merupakan tingkat penularan ketiga, hubungan suami istri yang mengidap HIV, resiko penularannya, berbeda-beda antara satu peneliti dengan peneliti lainnya.
b. Secara Non seksual
Penularan secara non seksual ini dapat terjadi melalui :
1) Transmisi Parental
Penggunaan jarum dan alat tusuk lain (alat tindik, tatto) yang telah terkontaminasi, terutama pada penyalahgunaan narkotik dengan mempergunakan jarum suntik yang telah tercemar secara bersama-sama. Penularan parental lainnya, melalui transfusi darah atau pemakai produk dari donor dengan HIV positif, mengandung resiko yang sangat tinggi.
2) Transmisi Transplasental
Transmisi ini adalah penularan dari ibu yang mengandung HIV positif ke anak, mempunyai resiko sebesar 50%. Disamping cara penularan yang telah disebutkan di atas ada transmisi yang belum terbukti, antara lain:
a) ASI
b) Saliva/Air liur
c) Air mata
d) Hubungan sosial dengan orang serumah
e) Gigitan serangga
Walaupun cara-cara transmisi di atas belum terbukti, akan tetapi karena prevalensi HIV telah demikian tinginya di Amerika Serikat, maka tetap dianjurkan :
1. Ibu yang mengidap supaya tidak menyusui bayinya.
2. Mengurangi kontaminasi saliva pada alat seduditasi pada saat berciuman dan pada anak-anak yang mengidap HIV yang menderita gangguan jiwa dan sering digigit serangga.
3. Bagi dokter ahli mata dianjurkan untuk lebih berhati-hati berhubungan dengan air mata pengidap HIV.
Perlu diketahui AIDS tidak menular karena :
1. Hidup serumah dengan penderita AIDS ( asal tidak mengadakan hubungan seksual
2. Bersentuhan dengan penderita.
3. Berjabat tangan.
4. Penderita AIDS bersin atau batuk di dekat kita.
5. Bersentuhan dengan pakaian atau barang lain dari bekas penderita.
6. Berciuman pipi dengan penderita.
7. Melalui alat makan dan minum.
8. Gigitan nyamuk dan serangga lainnya.
9. Bersama-sama berenang di kolam.
Dulu di negara-negara Barat, reaksi spontan masyarakat pada waktu pertama kali menghadapi penyakit AIDS ini adalah menjauhkan diri dari sipenderita berusaha tidak menyentuh penderita, menggunakan obat-obat cuci hama bahkan membakar kasur atau pakaian bekas penderita.
Reaksi awal yang bernada panik inilah yang terlanjur tersebar di seluruh dunia melalui media massa, sehingga kini di banyak negara berlaku kepercayaan yang salah tentang AIDS, sementara dinegara-negara Barat sendiri sikap masyarakat sudah lebih tenang dan rasional. Sebagai arus informasi yang deras dari pers Barat tersebut, masyarakat di bagian dunia lainnya (termasuk Indonesia) terlanjur menyerap informasi yang tidak benar. Salah informasi ini pada gilirannya mengendap menjadi semacam kepercayaan yang tidak mudah untuk dikoreksi kembali.
C. Masa Inkubasi dan Gejala Klinis
Masa Inkubasi penyakit ini belum diketahui secara pasti. Dalam beberapa literatur di katakan bahwa melalui transfusi darah masa inkubasi kira-kira 4,5 tahun, sedangkan pada penderita homoseksual 2 -5 tahun, pada anak- anak rata – rata 21 bulan dan pada orang dewasa 60 bulan.
Dari 6700 laki -laki hokoseksual / biseksual si San Francisco dilakukan studi Cohort, 36% dari infekssi HIV setelah 88 bulan menjaddi penderita AIDS, sedangkan 20% sama sekali tidak ada timbul gejala AIDS.Gejala penderita AIDS dapat timbul dari ringan sampai berat, bahan di Amerika Serikat ditemukan ratusan ribu orang yang dalam darahnya mengandung virus HIV tanpa gejala klinis.
Ada terdapat 5 stadium penyakit AIDS, yaitu:
1. Gejala awal stadium infeksi yaitu :
a. Demam
b. Kelemahan
c. Nyeri sendi
d. Nyeri tenggorok
e. Pembesaran kelenjaran getah bening
(semua gejala-gejala di atas menyerupai gejala influensa/monokleosis)
2. Stadium tanpa gejala
Stadium dimana penderita nampak sehat, namun dapat merupakan sumber penularan infeksi HIV.
3. Gejala stadium ARC
a. Demam lebih dari 38°C secara berkala atau terus
b. Menurunnya berat badan lebih dari 10% dalam waktu 3 bulan
c. Pembesaran kelenjar getah bening
d. Diare mencret yang berkala atau terus menerus dalam waktu yang lama tanpa sebab yang jelas
e. Kelemahan tubuh yang menurunkan aktifitas fisik
f. Keringat malam
4. Gejala AIDS
a. Gejala klinis utama yaitu terdapatnya kanker kulit yang disebut Sarkoma Kaposi (kanker pembuluh darah kapiler) juga adanya kanker kelenjar getah bening.
b. Terdapat infeksi penyakit penyerta misalnya pneomonia, pneumocystis,TBC, serta penyakit infeksi lainnya seperti teksoplasmosis.
5. Gejala gangguan susunan saraf
a. Lupa ingatan
b. Kesadaran menurun
c. Perubahan Kepribadian
d. Gejala–gejala peradangan otak atau selaput otak
e. Kelumpuhan
Umumnya penderita AIDS sangat kurus, sangat lemah dan menderita infeksi. Penderita AIDS selalu meninggal pada waktu singkat (rata-rata 1-2 tahun) akan tetapi beberapa penderita dapat hidup sampai 3 atau 4 tahun.
D. Pencegahan AIDS
Penyakit AIDS adalah penyakit yang sudah pasti akan mendatangkan kematian maka pencegahan merupakan upaya penanggulangan yang terutama harus dilakukan. Upaya pencegahan yang dapat di lakukan adalah :
1. Pencegahan penularan melalui jalur non seksual :
a. Transfusi darah cara ini dapat dicegah dengan mengadakan pemeriksaan donor darah sehingga darah yang bebas HIV saja yang ditransfusikan.
b. Penularan AIDS melalui jarum suntik oleh dokter paramedis dapat dicegah dengan upaya sterilisasi yang baku atau menggunakan jarum suntik sekali pakai.
2. Pencegahan penularan melalui jalur seksual
Penularan ini dapat dilakukan dengan pendidikan/penyuluhan yang intensif yang ditujukan pada perubahan cara hidup dan perilaku seksual, karena pada hakekatnya setiap individu secara potensial adalah pelaku seks. Potensi ini mencapai puncaknya pada usia remaja dan membutuhkan penyaluran sampai seseorang mencapai usia tua. Adanya salah informasi dalam kehidupan remaja yang beranggapan bahwa masturbasi lebih berdosa dibanding dengan senggama sehingga banyak remaja yang terjerumus untuk menyalurkan hasrat seksualnya kepada wanita tunasusila, sehingga merelakan rawan tertular AIDS. Untuk menanggulanginya harus dilakukan penyuluhan untuk memberikan informasi yang benar mengenai AIDS.
Selain itu upaya pencegahan yang dapat dilakukan dengan mengurangi pasangan seksual, monogami, menghindari hubungan seksual dengan WTS, tidak melakukan hubungan seksual dengan penderita atau yang diduga menderita AIDS dan meninggalkan penggunaan kondom.
3. Pencegahan penularan dari ibu dan anak
Upaya pencegahan yang dapat di lakukan pada penularan ini adalah dengan menganjurkan kepada ibu yang menderita AIDS atau HIV positif untukk tidak hamil.
Dalam penelitian ini yang menjadi responden adalah pelajar SMA atau remaja yang merupakan penerus bangsa, maka tindakan nyata yang dapat dilakukan dalam pencegahan AIDS antara lain :
a. Menghindari dan mencegah penyebaran AIDS pada diri sendiri, keluarga dan kelompok umurnya.
b. Melakukan tindakan pengamanan untuk diri sendiri, keluarga dan kelompoknya terhadap kemungkinan terkontaminasi HIV.
c. Berperilaku yang bertanggung jawab dengan :
1) Tidak melakukan hubungan seksual pra nikah
2) Tidak melakukan hubungan seksual dengan kelompok resiko tinggi tertular AIDS (WTS)
3) Tidak menggunakan jarum suntik bersama / bergantian
4) Tidak melanggar norma-norma agama, budaya yang berlaku dimasyarakat
5) Tidak menggunakan obat terlarang / narkotik
Upaya penanggulangan AIDS yang dapat dilakukan di Indonesia saat ini antara lain adalah dengan berdirinya II Yayasan AIDS Indonesia II yang berdiri dengan akte notaris bertanggal 17 Agustus 1993, karena kini diperkirakan 20.000 orang di Indonesia terkena virus HIV.
Kini dengan adanya yayasan ini Jakarta telah menambah jalur informasi tentang AIDS setelah bulan Februari lalu dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusummo/Fakultas kedokteran UI meresmikan Pusat Informasi Penyakit AIDS.
E. Gambaran AIDS
Dari tahun ke tahun kasus AIDS meningkat dengan cepat, dimana pada tahun 1981 tercatat 185 kasus AIDS, pada tahun 1981 tercatat 185 kasus AIDS, pada tahun 1985 menjadi 14.000 kasus, Maret 1987 terdapat 41.888 kasus, Desember 1988 135.134 kasus, 141.000 kasus pada 1 Maret 1989, Desember 1989 menjadi 198.165 kasus yang di laporkan ke WHO.
Jumlah penderita AIDS pada awal tahun 1990 adalah sekitar 300 ribu orang dan jumlah kumulatif penderita AIDS di dunia menjelang tahun 1991 melebihi 1 juta orang. Hampir 95% penyakit dilaporkan menyerang pria usia 20–49 tahun yang mempunyai gaya hidup tertentu Di USA di laporkan 7% menyerang wanita. Di Afrika perbandingan pria dengan wanita hampir sama banyak.
Staf Badan kesehatan Sedunia Dr. Michael Merson menyatakan, tahun 2000 mendatang sekitar 4 juta perempuan akan meninggal karena AIDS. Merson memperkirakan tahun ini lebih dari sejuta wanita di seluruh dunia terinfeksi virus HIV. Beliau juga mengatakan bahwa jumlah wanita yang terinfeksi virus HIV bahkan menjadi 13 juta di dunia tahun 2000 dan sekitar 4 juta akan meninggal pada tahun itu. Peningkatan yang hebat ini merupakan akibat penghebatnya penginfeksian virus HIV pada wanita di awal tahun 90-an.
Ada tiga sebab mengapa wanita lebih rentan terhadap AIDS dibanding dengan pria, yaitu :
1. Secara biologis
Struktur genital wanita mempunyai permukaan berlendir yang lebih luas dan lebih mudah terluka sehingga virus AIDS, dari sperma lebih gampang menulari.
2. Secara epidemiologi
Wanita umumnya mempunyai suami yang berumur lebih tua, lazimnya mempunyai "jam terbang" dan mitra seks yang lebih banyak. Wanita lebih sering membutuhkan transfusi darah dari pria.
3. Sosial
Wanita lebih sering disubordinasikan sehingga mempersulit tindakan preventif terhadap transmisi HIV lewat hubungan seks. Tiga sebab diatas menyebabkan terjadinya pergeseran epidemi sehingga yang berada di puncak epidemi adalah perempuan dan anak-anak.
D. Penanganan Imunodefisiensi secara umum
Penangananya bisa dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengetahui: - jumlah sel darah putih, - kadar antibodi/immunoglobulin, - jumlah limfosit T, - kadar komplemen. Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang menjanjikan. Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat. Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat. Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Imunitas adalah kekebalan terhadap penyakit, terutama penyakit infeksi.Imun sistem adalah semua hal yang berperan dalam proses imun seperti sel, protein, antibodi dan sitokin/kemokin. Fungsi utama sistem imun adalah pertahanan terhadap infeksi mikroba, walaupun substansi non infeksious juga dapat meningkatkan kerja sistem imun. Sedangkan Imunodefisiensi adalah keadaan dimana terjadi penurunan atau ketiadaan respon imun normal. Keadaan ini dapat terjadi secara primer, yang pada umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan, serta secara sekunder akibat penyakit utama lain seperti infeksi, pengobatan kemoterapi, sitostatika, radiasi, obat-obatan imunosupresan (menekan sistem kekebalan tubuh) atau pada usia lanjut dan malnutrisi (Kekurangan gizi).
B. Saran
Setelah kami menyelesaikan makalah dengan judul Imunodefisiensi, kami merasa masih banyak sekali kekurangan karena keterbatasan referensi baik itu dari etiologi, patofisiiologi, lebih khususnya lagi yaitu manajemen keperawatannya dari pengkajian sampai dengan evaluasi. Untuk itu kami dari kelompok I mengharap masukan kritik saran dan sanggahan untuk kelompok kami.
Imunitas adalah kekebalan terhadap penyakit, terutama penyakit infeksi.Imun sistem adalah semua hal yang berperan dalam proses imun seperti sel, protein, antibodi dan sitokin/kemokin. Fungsi utama sistem imun adalah pertahanan terhadap infeksi mikroba, walaupun substansi non infeksious juga dapat meningkatkan kerja sistem imun. Respon imun adalah proses pertahanan tubuh terhadap semua bahan asing, yang terdiri dari sistem imun non spesifik dan spesifik.
1) Imunitas Non Spesifik
Imunitas non spesifik merupakan respon awal terhadap mikroba untuk mencegah,mengontrol dan mengeliminasi terjadinya infeksi pada host, merangsang terjadinya imunitas spesifik untuk mengoptimalkan efektifitas kerja dan Hanya bereaksi terhadap mikroba ,bahan bahan akibat kerusakan sel (heat shock protein) dan memberikan respon yang sama untuk infeksi yang berulang.
2) Komponen-komponen yang Berperan dalam Sistem Imun
a. Komponen Sistem Imun Spesifik
1. Barier Sel Epitel
Sel epitel yang utuh merupakan barier fisik terhadap mikroba dari lingkungan dan menghasil kan peptida yang berfungsi sebagai antibodi natural. Didalam sel epitel barier juga terdapat sel limfosit T dan B, tetapi diversitasnya lebih rendah daripada limfosit T dan B pada sistem imun spesifik. Sel T limfosit intraepitel akan menghasilkan sitokin, mengaktifkan fagositosis dan selanjutnya melisiskan mikroorganisme. Sedangkan sel B limfosit intraepitel akan menghasilkan IG M.
2. Neutrofil dan Makrofag
Ketika terdapat mikroba dalam tubuh, komponen pertama yang bekerja adalah neutrofil dan makrofag dengan cara ingesti dan penghancuran terhadap mikroba tersebut. Hal ini di karenakan makrofag dan neutrofil mempunyai reseptor di permukaannya yang bisa mengenali bahan intraselular (DNA), endotoxin dan lipopolisakarida pada mikroba yang selanjutnya mengaktifkan aktifitas antimikroba dan sekresi sitokin.
3. NK Sel
NK sel mampu mengenali virus dan komponel internal mikroba. NK sel di aktifasi oleh adanya antibodi yang melingkupi sel yang terinfeksi virus, bahan intrasel mikroba dan segala jenis sel yang tidak mempunyai MCH class I. Selanjutnya NK sel akan menghasilkan porifrin dan granenzim untuk merangsang tterjadinya apoptosis.
B. Pengertian Imunodefisiensi
Imunodefisiensi adalah keadaan dimana terjadi penurunan atau ketiadaan respon imun normal. Keadaan ini dapat terjadi secara primer, yang pada umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan, serta secara sekunder akibat penyakit utama lain seperti infeksi, pengobatan kemoterapi, sitostatika, radiasi, obat-obatan imunosupresan (menekan sistem kekebalan tubuh) atau pada usia lanjut dan malnutrisi (Kekurangan gizi).
C. Etiologi Secara Umum
1. Lain-lain. Contohnya : Sirosis karena alcohol, Hepatitis kronis, Penuaan yang normal, Sarkoidosis dan Lupus eritematosus sistemik.
2. Pembedahan dan trauma, seperti : Luka baker dan Pengangkatan limpa
3. Penyakit darah dan kanker, msalnya : Agranulositosis, Semua jenis kanker, Anemia aplastik, Histiositosis, Leukemia, Limfoma, Mielofibrosis, Mieloma
4. Infeksi, contohnya : Cacar air, Infeksi sitomegalovirus, Campak Jerman (rubella kongenital), Infeksi HIV (AIDS), Mononukleosis infeksiosa, Campak, Infeksi bakteri yang berat, Infeksi jamur yang berat, Tuberkulosis yang berat
5. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan, seperti : Kemoterapi kanker, Kortikosteroid, Obat immunosupresan, Terapi penyinaran
6. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme. Misalnya : Diabetes, Sindroma Down, Gagal ginjal, Malnutrisi, Penyakit sel sabit
Agammaglobulinemia X-Linked
A. Pengertian :
Agammaglobulinemia terkait-X, juga disebut agammaglobulinemia Bruton atau agammaglobulinemia bawaan, adalah penyakit imunodefisiensi pertama yang pernah diidentifikasi. "X-linked" berarti bahwa gen yang menyebabkan agammaglobulinemia ini terletak pada kromosom X, dan karena itu terutama mempengaruhi laki-laki karena tidak mungkin bahwa perempuan akan memiliki dua salinan gen yang berubah.
B. Etiologi :
Agammaglobulinemia X-link disebabkan oleh pewarisan gen yang terletak pada kromosom X. Manusia biasanya memiliki 46 kromosom total, atau 23 pasang di setiap sel dari tubuh mereka. 23 Pasangan menentukan gender; perempuan memiliki dua kromosom X, dan laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y. Wanita dapat memiliki gen penyebab penyakit pada salah satu kromosom X mereka, tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit, mereka disebut sebagai "pembawa" untuk kondisi tersebut. Pria, di sisi lain, hanya mendapatkan satu kromosom X. Jadi jika kromosom X membawa gen yang menyebabkan penyakit, mereka akan memiliki gejala penyakit. Perempuan pembawa memiliki kesempatan 50/50 dengan setiap kehamilan untuk lulus kromosom X dengan gen yang rusak untuk anak. Jika anak perempuan menerima gen, ia akan menjadi pembawa sehat seperti ibu. Namun, jika seorang anak menerima gen, ia akan memiliki X-linked agammaglobulinemia.
C. Patofisiologi
Penyakit ini menyebabkan anak tidak mampu untuk memproduksi antibodi yang membentuk gamma globulin dalam plasma darah. Antibodi adalah pertahanan utama tubuh terhadap mikroorganisme (bakteri, virus). Dalam agammaglobulinemia terkait-X, ada kegagalan pra-B-limfosit untuk menjadi ke B-limfosit dewasa (limfosit matang B-menghasilkan antibodi). Akibatnya, tidak ada antibodi diproduksi, dan tubuh anak tidak mampu untuk melawan infeksi bakteri dan beberapa infeksi virus.
Penyakit ini jarang di wariskan, dan akan membuat anak laki-laki terpengaruh untuk menjadi sangat sakit karena mereka rentan untuk terkena infeksi di telinga tengah, sinus, dan paru-paru. Infeksi dapat juga melibatkan aliran darah atau organ internal. Dengan kemajuan baru dalam dunia perawatan, kebanyakan pasien didiagnosis dan diobati secara dini dapat hidup relatif normal, tanpa perlu untuk isolasi dari paparan potensi untuk mikroorganisme. Bahkan, anak-anak didorong untuk menjalani hidup yang aktif.
D. Manifestasi Klinis :
Gejala agammaglobulinemia terkait-X biasanya menjadi jelas pada bayi usia 6 sampai 9 bulan , tetapi dapat hadir sebagai akhir 3 sampai 5 tahun. Berikut ini adalah gejala yang paling umum dari agammaglobulinemia terkait-X. Namun, setiap anak mungkin mengalami gejala yang berbeda. Gejala mungkin termasuk:
1. Kondisi ini membuat bayi / balita terkena penyakit yang mengancam jiwa, termasuk,:
a. sinusitis, rinitis (infeksi hidung)
b. pioderma (infeksi kulit)
c. konjungtivitis (infeksi mata)
d. osteomielitis (infeksi tulang)
e. meningitis (infeksi sumsum tulang belakang)
f. sepsis (infeksi aliran darah)
g. bronkitis (infeksi bronkial)
h. pneumonia (infeksi paru)
2. Infeksi lainnya, termasuk:
a. Infeksi gastrointestinal (yang mengakibatkan diare)
b. Infeksi Virus yang disebabkan oleh virus hepatitis (hepatitis mengakibatkan), poliomyelitis virus (mengakibatkan polio), dan Enterovirus (ECHO virus)
3. kegagalan pertumbuhan
4. adanya amandel dan kelenjar gondok
5. penyakit sendi terutama di lutut, mirip dengan rheumatoid arthritis
6. autoimun hemolitik anemia (sel darah merah rusak)
7. glomerulonefritis (radang ginjal)
8. neutropenia (penurunan neutrofil dalam darah)
9. dermatomiositis (kulit dan peradangan otot)
Sumber (http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/allergy/agamma.html)
Common variable imunodeficiency
A. Pengertian
Immunodeficiency berarti bahwa sistem kekebalan tubuh kekurangan satu atau lebih dari komponen dan tidak dapat merespons secara efektif. Immunodeficiency variabel umum adalah yang paling umum dari gangguan imunodefisiensi.
B. Etiologi
Penyebab immunodeficiency variabel umum adalah tidak diketahui, penyakit ini secara pasti merupakan penyakit keturunan.
C. Patofisiologi
Pasien dengan penyakit ini telah sering infeksi, terutama yang disebabkan oleh mikroorganisme yang sama. Infeksi berulang merupakan indikasi bahwa sistem kekebalan tubuh tidak merespon secara normal dan mengembangkan kekebalan terhadap reinfeksi. Pasien dengan imunodefisiensi variabel umum memiliki jumlah normal sel B, limfosit yang membuat antibodi., Namun jumlah sel B dalam darah yang memiliki antibodi IgG pada permukaan mereka lebih rendah dari normal, tetapi ada angka yang normal dari sel B di sumsum tulang mereka. Sel B dengan antibodi IgG pada permukaan merekalah yang mampu menanggapi mikroorganisme. Kurangnya IgG pada permukaan sel B berarti bahwa mereka tidak siap untuk melawan infeksi. T-sel limfosit, sel-sel yang bertanggung jawab untuk kekebalan seluler, biasanya normal, meskipun beberapa komponen sel sinyal mungkin kurang.
D. Manifestasi Klinis
1. Gejala utama adalah infeksi berulang yang cenderung menjadi kronis bukan akut.
2. Pasien juga dapat terkena diare dan, sebagai konsekuensi dari diare, tidak menyerap makanan secara efisien. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan gizi yang dapat memperburuk gangguan ini.
E. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan yang akan menyembuhkan gangguan. Pengobatan untuk umum bertujuan meningkatkan kekebalan variabel pada respon kekebalan tubuh dan mencegah atau mengontrol infeksi. Kekebalan serum, yang diperoleh dari darah yang disumbangkan, diberikan sebagai sumber antibodi untuk meningkatkan respon kekebalan tubuh. Serum imun diperoleh dari darah yang disumbangkan. Ini berisi antibodi donor apapun yang ada dalam darah mereka. Akibatnya, mungkin tidak berisi semua antibodi yang di butuhkan pasien dan mungkin masih kurang antibodi spesifik untuk beberapa infeksi berulang yang pasien derita. Antibiotik digunakan secara rutin pada tanda pertama infeksi untuk membantu pasien menghilangkan mikroorganisme menular
Sumber :
(http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/common+variable+immunodeficiency)
Kekurangan Anti Bodi Selektif
A. Pengertian
Adalah penyakit yang disebabkan karena, kurangnya antibodi jenis tertentu. Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas. Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).
B. Etiologi
Penyebab penyakit ini secara pasti belum di ketahui , namun penyakit ini merupakan penyakit keturunan karena kelainan kromosom
C. Patofisiologi
Sel-B pasien IgA selektif tidak mampu untuk beralih dari membuat imunoglobulin M (IgM) untuk IgA. Orang sehat mengantarkan IgM dari sel-B mereka. Setelah sel-B datang ke dalam kontak dengan zat asing dalam tubuh, mereka menjadi sel plasma dan mampu menghasilkan antibodi lain, termasuk IgA.
Jumlah IgA yang dihasilkan baik secara signifikan berkurang atau tidak ada. Orang dewasa sehat memiliki kadar serum IgA yang berkisar dari 90-450mg/dl, sedangkan pasien kekurangan IgA memiliki tingkat serum 7mg/dl atau kurang.
Kelainan ini dianggap selektif karena semua antibodi lainnya (IgD, IgE, IgG, dan IgM) ada pada tingkat normal atau meningkat. Sel-sel lain dari sistem kekebalan tubuh, termasuk sel-T dan sel fagosit, juga diproduksi pada tingkat normal atau meningkat. T-sel dan sel fagosit bertanggung jawab untuk melanda (menghancurkan) zat-zat asing yang terikat pada antibodi.
Kekurangan IgA selektif tampaknya menjadi suatu penyakit keturunan yang diwariskan dari orang tua untuk anak-anak. Namun, gen yang tepat yang terlibat tetap tidak diketahui.
Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi. Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya. Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA. Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.
D. Manifestasi Klinis
Kebanyakan pasien yang memiliki kekurangan IgA selektif tidak mengalami gejala. Karena antibodi IgA melindungi permukaan tubuh yang sering terkena zat asing dari luar tubuh (seperti tenggorokan, hidung, paru-paru, dan usus), pasien dapat menderita infeksi berulang dari bagian-bagian tubuh. Infeksi telinga, infeksi sinus, dan pneumonia adalah infeksi paling umum yang terjadi pada pasien bergejala. Namun, kebanyakan infeksi umumnya ringan.
Sumber : (http://www.wellness.com/reference/allergies/antibody-deficiencies/)
Penyakit Imunodesfisiensi kombinasi berat
A. Pengertian
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) adalah gangguan imunodefisiensi menurun menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limfosit T dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah merupakan gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan gangguan tersebut disebut ‘sindrom bubble boy’.
B. Etiologi
SCID adalah gangguan warisan. Ada dua cara di mana sistem kekebalan tubuh janin berkembang 'bisa gagal untuk berkembang secara normal. Dalam tipe pertama dari masalah genetik, baik B dan sel T rusak. Pada jenis kedua, hanya sel-sel T yang abnormal, tetapi cacat mereka mempengaruhi fungsi sel B.
C. Manifestasi Klinis
Untuk beberapa bulan pertama kehidupan, seorang anak dengan SCID dilindungi oleh antibodi dalam darah ibu. Pada awal usia tiga bulan, bagaimanapun, anak SCID mulai menderita infeksi mulut (thrush), diare kronis, otitis media dan infeksi paru, termasuk pneumonia Pneumocystis. Anak itu kehilangan berat badan, menjadi sangat lemah, dan akhirnya meninggal karena infeksi oportunistik.
D. Pengobatan
Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi efektif.
Terapi gen tampaknya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi.
Sumber : (http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Severe+Combined+Immune+Deficiency+Syndrome)
Sindroma Wiskot-Aldrich
A. Pengertian
Wiskott-Aldrich syndrome adalah gangguan defisiensi imun yang tidak cukup imunoglobulin M (IgM) diproduksi oleh tubuh. Wiskott-Aldrich syndrome juga menyebabkan rendahnya jumlah platelet darah (trombositopenia) yang juga dalam ukuran kecil, eksim, dan peningkatan risiko mengembangkan gangguan autoimun atau kanker
B. Etiologi
Wiskott-Aldrich syndrome adalah penyakit terkait dengan gen yang rusak pada kromosom (perempuan) X, sehingga wanita cenderung menjadi pembawa sindrom sementara laki-laki dengan gen yang rusak mengembangkan gejala. Penelitian telah menunjukkan bahwa Wiskott-Aldrich syndrome terjadi pada 4 per juta laki-laki kelahiran hidup, dan mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis. disfungsi trombosit.
C. Patofisiologi
Dalam sindrom Wiskott-Aldrich, trombosit yang kecil dan tidak berfungsi dengan baik. Trombost ini di hapus oleh Limpa, yang menyebabkan jumlah trombosit rendah.
Sindrom ini disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen khusus yang disebut gen WS yang biasanya kode untuk protein bernama Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein ini penting adalah komponen sel yang penting dalam pertahanan tubuh terhadap infeksi (limfosit). Protein yang sama juga berfungsi dalam sel yang membantu mencegah perdarahan (trombosit). Sebuah bentuk yang kurang parah dari penyakit ini, terkait-X trombositopenia mempengaruhi terutama trombosit.
Peningkatan kerentanan terhadap infeksi, eksim, dan perdarahan yang berlebihan adalah keunggulan dari WS, meskipun gejala-gejala dapat bervariasi signficantly dari satu pasien ke yang lain. Sistem kekebalan tubuh pasien dengan WS menghasilkan terlalu sedikit B dan sel T. Sel B adalah sel-sel dalam tubuh yang membuat antibodi. Ada banyak jenis sel T. Baik B dan sel T yang diperlukan untuk mempertahankan tubuh terhadap infeksi. Karena kedua jenis sel yang terpengaruh, WS pasien tunduk terhadap infeksi berulang dari bakteri, jamur, dan virus. Infeksi telinga, meningitis, dan pneumonia yang umum di anak laki-laki dengan WS.
Pasien WS juga memiliki trombositopenia, sejumlah penurunan trombosit. Trombosit adalah sel darah khusus yang membantu untuk membentuk bekuan darah dan mencegah perdarahan yang tidak terkendali. Trombosit juga dapat lebih kecil dari normal.
D. Manifestasi Klinis
1. Beberapa gejala awal sindrom adalah perdarahan hebat dari sunat,
2. diare berdarah, dan kecenderungan untuk memar sangat mudah.
Anemia dan pembesaran limpa (splenomegali) terlihat pada beberapa pasien. Sekitar 10% dari pasien WS berkembang menjadi keganasan, biasanya leukemia atau tumor di kelenjar getah bening (limfoma non-Hodgkin).
E. Penatalaksanaan
Pengobatan standar untuk individu dengan WS termasuk antibiotik untuk infeksi dan transfusi trombosit untuk membatasi perdarahan. Immune globulin diberikan untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh individu.
1. Eksim dapat diobati dengan krim kortikosteroid diaplikasikan langsung ke kulit.
2. Limpa kadang-kadang dihapus untuk mengurangi risiko pendarahan. Pada individu dengan WS, bagaimanapun, pengangkatan limpa juga meningkatkan risiko infeksi kecuali antibiotik diberikan untuk mencegah infeksi.
3. Sekitar 50% dari individu dengan WS dibantu oleh pengobatan dengan transfer factor, yang merupakan substansi yang berasal dari sel-sel T dari orang yang sehat. Transfer faktor adalah diberikan untuk meningkatkan fungsi pembekuan darah dan kekebalan tubuh baik.
4. Transplantasi sumsum tulang telah berhasil dalam sejumlah kasus. Ini telah paling berhasil dalam laki-laki dibawah usia lima tahun dimana donor saudara kandung yang sangat cocok dengan jenis jaringan yang individu dengan WS. Seperti tahun 2000, upaya juga sedang dilakukan untuk mengobati individu dengan WS dengan darah tali pusat bayi baru lahir yang tidak terkait dari dalam kasus di mana individu didiagnosis dengan WS tidak memiliki donor yang cocok saudara.
Sumber :
1. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Wiskott-Aldrich+syndrome
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Wiskott-Aldrich_syndrome
Ataksia Telangiektasia
A. Pengertian
Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan dan sistem saraf. Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia). Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun. Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.
B. Etiologi
Kecacatan pada Gen, ataksia-telangiectasia bermutasi (ATM), ditemukan pada tahun 1995, adalah pada kromosom 11 (11q 22-23)
“Sebuah gen yang cacat bertanggung jawab untuk ataksia telangiectasia, dan seseorang harus mendapatkan salinan gen dari kedua orang tua untuk mengembangkan penyakit. Para ilmuwan telah menyebutnya ATM (ataksia-telangiectasia bermutasi) gen. Umumnya, orangtua tidak tahu mereka membawa gen ATM karena mereka juga membawa salinan normal. Setelah satu gen yang cacat dan satu salinan normal biasanya tidak menyebabkan ataksia telangiectasia atau menyebabkan bentuk yang sangat ringan.” (Dr. Darshan Shah, NorthShore University HealthSystem)
C. Patofisiologi
Biasanya, ketika sel mencoba untuk menduplikasi DNA yang rusak, sel itu mengidentifikasi kerusakan di beberapa pos pemeriksaan dalam siklus pembelahan sel. Kemudian sel akan mencoba untuk memperbaiki kerusakan namun jika tidak dapat memperbaiki kerusakan, sel itu akan melakukan bunuh diri melalui program pematian sel (apoptosis). Gen ATM memainkan peran penting dalam proses ini. Gen ini memobilisasi beberapa gen lain mencoba untuk memperbaiki kerusakan DNA atau menghancurkan sel jika mereka tidak dapat memperbaikinya. Gen ini hilir termasuk penekan tumor p53 protein dan BRCA1, kinase pos CHK2, protein pos pemeriksaan RAD17 dan RAD9, protein dan DNA perbaikan NBS1.
Pada kasus AT, jalur yang mengontrol proses-proses ini cacat. Hal ini memungkinkan sel-sel dengan DNA yang rusak untuk mereproduksi, mengakibatkan ketidakstabilan kromosom, kelainan pada rekombinasi genetik, dan tidak adanya program pematian sel
ATM pasien sangat sensitif terhadap sinar-X, karena sinar-X menyebabkan DNA rusak beruntai ganda, yang mereka tidak mampu untuk memperbaiki. Mereka juga sangat rentan terhadap kanker yang dihasilkan dari untai ganda DNA rusak. Sebagai contoh, pasien ATM perempuan memiliki risiko dua kali lipat lebih tinggi terkena kanker payudara, sering sebelum usia 50.
D. Manifestasi klinis
1. Penurunan koordinasi gerakan (ataksia) di masa kanak-kanak akhir
a. Ataxic kiprah (ataksia cerebellar)
b. dendeng kiprah
c. goyah
2. Penurunan perkembangan mental, memperlambat atau berhenti setelah usia 10-12
3. Terlambatnya Berjalan
4. Perubahan warna daerah kulit terkena sinar matahari
5. Perubahan warna kulit (kopi-dengan-susu titik berwarna)
6. Pembesaran pembuluh darah di kulit hidung, telinga, dan bagian dalam siku dan lutut
7. Pembesaran pembuluh darah di bagian putih mata
8. Dendeng atau abnormal gerakan mata (nystagmus) akhir penyakit
9. Prematur namun rambut sudah beruban
10. Kejang
11. Sensitivitas terhadap radiasi, termasuk medis x-ray
12. Infeksi pernafasan parah yang terus datang kembali (berulang)
E. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia-telangiectasia. Pengobatan ditujukan untuk mengobati gejala.
Sumber :
1. http://health.nytimes.com/health/guides/disease/ataxia-telangiectasia/overview.html
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Ataxia_telangiectasia/Pathophysiology
3. http://www.sharecare.com/question/what-causes-ataxia-telangiectasia
Sindroma Hiper-IgE (HIES)
A. Pengertian
Sindrom Hyperimmunoglobulin E (Job syndrome) adalah penyakit yang langka, merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan masalah dengan kulit, sinus, paru-paru, tulang, dan gigi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang.
B. Etiologi
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit ini sering disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) - perubahan pada gen pada kromosom 4 STAT3. Bagaimana kelainan ini gen menyebabkan gejala-gejala penyakit ini tidak dipahami dengan baik. Namun, orang dengan penyakit ini memiliki kadar antibody IgE yang tinggi
C. Patofisiologi
Mekanisme di balik sindrom Hie tidak sepenuhnya dipahami. Individu dengan sindrom memiliki respon imun abnormal yang menghasilkan tingkat tinggi imunoglobulin E (IgE) dalam darah. Penelitian menunjuk ke suatu cacat bawaan kromosom 4 sebagai sumber sindrom HIES
D. Tanda dan gejala
Karena dalam sindrom HIES sistem kekebalan tubuh memiliki kesulitan melawan infeksi, ada gejala umum dari gangguan, meskipun gejala-gejala tertentu dapat bervariasi antara individu-individu. Beberapa gejala yang dialami oleh orang-orang dengan sindrom HIES adalah:
1. Moderat sampai parah letusan kulit gatal merah
2. Abses kulit namun tidak sakit (infeksi)
3. Infeksi jamur mulut (thrush) dan kuku
4. Sering bronkitis dan / atau pneumonia
5. Patah tulang, yang sering tidak dikenali karena rasa sakit sedikit atau tidak ada
6. Tulang belakang melengkung (scoliosis)
7. Berbeda fitur wajah
Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya. Banyak penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang. Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma.
E. Penatalaksanaan
Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus. Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.
Tidak ada pengobatan untuk sindrom HIES sendiri, perawatan sehingga kesehatan berfokus pada pengobatan setiap infeksi bakteri. Antibiotik intravena sering kali dibutuhkan untuk mengendalikan infeksi. Kadang-kadang infeksi kulit mungkin perlu dikeringkan atau pembedahan. Sangat penting bahwa individu dengan sindrom HIES menerima pemeriksaan medis yang teratur dan pengobatan yang tepat infeksi untuk mencegah komplikasi serius.
Sumber : (http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/041505.htm)
Penyakit Granulomatosa Kronis
Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu. Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi.
Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul pada usia belasan tahun. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus. Di sekitar anus, di dalam tulang dan otak bisa terjadi abses. Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa membesar. Pertumbuhan anak menjadi lambat.
Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi. Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi. Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.
Hipogammaglobulib sementara pada bayi
Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6 bulan. Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.
Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan. Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan. Sebagian bayi mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi, sehingga tidak diperlukan pengobatan. Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi. Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan. Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.
Anomali DiGeorge
A. Pengertian
Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly adalah gangguan kekurangan system kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk ketika lahir.
B. Etiologi
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang tua masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30 sampai 40 gen. Banyak dari gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan lebih pendek di daerah yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang.
C. Patofisiologi
Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin. Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan. Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik. Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi. Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.
D. Manifestasi klinis
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set.
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.
E. Penatalaksanaan
Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang, bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir (janin yang mengalami keguguran). Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian. Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.
Sumber : http://medicastore.com/penyakit/3056/Kelainan_DiGeorge.html
Kandidiasis Mukokantaneus Kronis
A. Pengertian
Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau dewasa muda. Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.
Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya bervariasi. Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).
B. Pentalaksanaan
Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi. Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol. Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena). Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
AIDS (ACQUIRED IMMUNO DEFICIENCY SYNDROME)
A. Pengertian
AIDS (Acquired Immuno Deficiency Syndrome) adalah penyakit yang menakutkan umat manusia karena penyakit ini akan membawa kematian sedangkan sampai sekarang belum ditemukan obatnya.
Penyakit ini pertama sekali timbul di Afrika, haiti dan America Serikat pada tahun 1978. Pada tahun 1979 Amerika serikat melaporkan kasus- kasus sarkoma kaposi dan penyakit- penyakit infeksi yang jarang terjadi di Eropa. Sampai saat ini belum disadari oleh para ilmuwan bahwa kasus–kasus adalah kasus AIDS.
Pada tahun 1981 Amerika Serikat melaporkan kasus–kasus sarkoma kaposi dan penyakit infeksi yang jarang terdapat dikalangan homoseksual. Hal ini menimbulkan dugaan yang kuat bahwa transmisi penyakit ini terjadi melalui hubungan seksual.
Pada tahun 1982, CD–USA (Centers for Disease Control) Amerika Serikat untuk pertama sekali membuat definisi AIDS. Sejak saat itulah survailans AIDS dimulai.
Pada tahun 1982–1983 mulai diketahui adanya transmisi diluar jalur hubungan seksual, yaitu melalui transfusi darah, penggunaan jarum suntik secara bersama–sama oleh penyalahguna narkotik suntik. Pada tahun ini juga Luc Montagnier dari pasteur Institut, Paris menenmukan penyebab kelainan ini adalah LAV (Lymphadenophaty Associaterd Virus ).
Pada tahun 1984 diketahui adanya transmisi heteroseksual di Afrika dan pada tahun yang sarna diketahui bahwa HIV menyerang sel limfosit T penolong. Pada tahun ini juga Gallo dan kawan–kawan dari National Institute of Health, Bethesda, Amerika Serikat menemukan HTLV III ( Human T Lymphotropic Virus type III) sebagai sebab kelainan ini.
Pada tahun 1985 ditemukan Antigen untuk melakukan tes ELISA, pada tahun itu juga diketahui bahwa HIV juga menyerang sel otak. I Pada tahun 1986, International Commintte on Taxonomi of Viruses, memutuskan nama penyebab penyakit AIDS adalah HIV sebagai pengganti nama LAV dan HTLV III.
B. Epidemilogi AIDS
Epidemilogi AIDS meliputi Agent, Host, dan Environment serta transmisinya.
1. Agent
Virus HIV termasuk Netrovirus yang sangat mudah mengalami mutasi sehingga sulit untuk menemukan obat yang dapat membunuh, virus tersebut. Daya penularan pengidap HIV tergantung pada sejumlah virus yang ada didalam darahnya, semakin tinggi/semakin banyak virus dalam darahnya semakin tinggi daya penularannya sehingga penyakitnya juga semakin parah. Virus HIV atau virus AIDS, sebagaimana Virus lainnya sebenarnya sangat lemah dan mudah mati di luar tubuh. Virus akan mati bila dipanaskan sampai temperatur 60° selama 30 menit, dan lebih cepat dengan mendidihkan air. Seperti kebanyakan virus lain, virus AIDS ini dapat dihancurkan dengan detergen yang dikonsentrasikan dan dapat dinonaktifkan dengan radiasi yang digunakan untuk mensterilkan peralatan medis atau peralatan lain.
2. Host
Distribusi penderita AIDS di Amerika Serikat Eropa dan Afrika tidak jauh berbeda kelompok terbesar berada pada umur 30 -39 tahun. Hal ini membuktikan bahwa transmisi seksual baik homoseksual mapupun heteroseksual merupakan pola transmisi utama. Mengingat masa inkubasi AIDS yang berkisar dari 5 tahun ke atas maka infeksi terbesar terjadi pada kelompok umur muda/seksual paling aktif yaitu 20-30 tahun. Pada tahun 2000 diperkirakan Virus AIDS menular pada 110 juta orang dewasa dan 110 juta anak-anak. Hampir 50% dari 110 juta orang itu adalah remaja dan dewasa muda usia 13 -25 tahun. Informasi yang diperoleh dari Pusat AIDS International fakultas Kesehatan Masyarakatat Universitas Harvard, Amerika Serikat sejumlah orang yang terinfeksi virus AIDS yang telah berkembang secara penuh akan meningkat 10 kali lipat.
3. Environment
Lingkungan biologis sosial, ekonomi, budaya dan agama sangat menentukan penyebaran AIDS. Lingkungan biologis adanya riwata ulkus genitalis, Herpes Simpleks dan STS (Serum Test for Sypphilis) yang positip akan meningkatkan prevalensi HIV karena luka-luka ini menjadi tempat masuknya HIV. Faktor biologis lainnya adalah penggunaan obat KB. Pada para WTS di Nairobi terbukti bahwa kelompok yang menggunakan obat KB mempunyai prevalensi HIV lebih tinggi.
Faktor sosial, ekonomi, budaya dan agama secara bersama-sama atau sendiri-sendiri sangat berpengaruh terhadap perilaku seksual masyarakat. Bila semua faktor ini menimbulkan permissiveness di kalangan kelompok seksual aktif, maka mereka sudah ke dalam keadaan promiskuitas.
4. Penularan / Transmisi AIDS
Penularan AIDS dapat dibagi dalam 2 jenis, yaitu :
a. Secara Kontak Seksual
1) Ano-Genital
Cara hubungan seksual ini merupakan perilaku seksual dengan resiko tertinggi bagi penularan HIV, khususnya bagi kaum mitra seksual yang pasif menerima ejakulasi semen dari pengidap HIV.
2) Ora-Genital
Cara hubungan ini merupakan tingkat resiko kedua, termasuk menelan semen dari mitra seksual pengidap HIV.
3) Genito-Genital / Heteroseksual
Penularan secara heteroseksual ini merupakan tingkat penularan ketiga, hubungan suami istri yang mengidap HIV, resiko penularannya, berbeda-beda antara satu peneliti dengan peneliti lainnya.
b. Secara Non seksual
Penularan secara non seksual ini dapat terjadi melalui :
1) Transmisi Parental
Penggunaan jarum dan alat tusuk lain (alat tindik, tatto) yang telah terkontaminasi, terutama pada penyalahgunaan narkotik dengan mempergunakan jarum suntik yang telah tercemar secara bersama-sama. Penularan parental lainnya, melalui transfusi darah atau pemakai produk dari donor dengan HIV positif, mengandung resiko yang sangat tinggi.
2) Transmisi Transplasental
Transmisi ini adalah penularan dari ibu yang mengandung HIV positif ke anak, mempunyai resiko sebesar 50%. Disamping cara penularan yang telah disebutkan di atas ada transmisi yang belum terbukti, antara lain:
a) ASI
b) Saliva/Air liur
c) Air mata
d) Hubungan sosial dengan orang serumah
e) Gigitan serangga
Walaupun cara-cara transmisi di atas belum terbukti, akan tetapi karena prevalensi HIV telah demikian tinginya di Amerika Serikat, maka tetap dianjurkan :
1. Ibu yang mengidap supaya tidak menyusui bayinya.
2. Mengurangi kontaminasi saliva pada alat seduditasi pada saat berciuman dan pada anak-anak yang mengidap HIV yang menderita gangguan jiwa dan sering digigit serangga.
3. Bagi dokter ahli mata dianjurkan untuk lebih berhati-hati berhubungan dengan air mata pengidap HIV.
Perlu diketahui AIDS tidak menular karena :
1. Hidup serumah dengan penderita AIDS ( asal tidak mengadakan hubungan seksual
2. Bersentuhan dengan penderita.
3. Berjabat tangan.
4. Penderita AIDS bersin atau batuk di dekat kita.
5. Bersentuhan dengan pakaian atau barang lain dari bekas penderita.
6. Berciuman pipi dengan penderita.
7. Melalui alat makan dan minum.
8. Gigitan nyamuk dan serangga lainnya.
9. Bersama-sama berenang di kolam.
Dulu di negara-negara Barat, reaksi spontan masyarakat pada waktu pertama kali menghadapi penyakit AIDS ini adalah menjauhkan diri dari sipenderita berusaha tidak menyentuh penderita, menggunakan obat-obat cuci hama bahkan membakar kasur atau pakaian bekas penderita.
Reaksi awal yang bernada panik inilah yang terlanjur tersebar di seluruh dunia melalui media massa, sehingga kini di banyak negara berlaku kepercayaan yang salah tentang AIDS, sementara dinegara-negara Barat sendiri sikap masyarakat sudah lebih tenang dan rasional. Sebagai arus informasi yang deras dari pers Barat tersebut, masyarakat di bagian dunia lainnya (termasuk Indonesia) terlanjur menyerap informasi yang tidak benar. Salah informasi ini pada gilirannya mengendap menjadi semacam kepercayaan yang tidak mudah untuk dikoreksi kembali.
C. Masa Inkubasi dan Gejala Klinis
Masa Inkubasi penyakit ini belum diketahui secara pasti. Dalam beberapa literatur di katakan bahwa melalui transfusi darah masa inkubasi kira-kira 4,5 tahun, sedangkan pada penderita homoseksual 2 -5 tahun, pada anak- anak rata – rata 21 bulan dan pada orang dewasa 60 bulan.
Dari 6700 laki -laki hokoseksual / biseksual si San Francisco dilakukan studi Cohort, 36% dari infekssi HIV setelah 88 bulan menjaddi penderita AIDS, sedangkan 20% sama sekali tidak ada timbul gejala AIDS.Gejala penderita AIDS dapat timbul dari ringan sampai berat, bahan di Amerika Serikat ditemukan ratusan ribu orang yang dalam darahnya mengandung virus HIV tanpa gejala klinis.
Ada terdapat 5 stadium penyakit AIDS, yaitu:
1. Gejala awal stadium infeksi yaitu :
a. Demam
b. Kelemahan
c. Nyeri sendi
d. Nyeri tenggorok
e. Pembesaran kelenjaran getah bening
(semua gejala-gejala di atas menyerupai gejala influensa/monokleosis)
2. Stadium tanpa gejala
Stadium dimana penderita nampak sehat, namun dapat merupakan sumber penularan infeksi HIV.
3. Gejala stadium ARC
a. Demam lebih dari 38°C secara berkala atau terus
b. Menurunnya berat badan lebih dari 10% dalam waktu 3 bulan
c. Pembesaran kelenjar getah bening
d. Diare mencret yang berkala atau terus menerus dalam waktu yang lama tanpa sebab yang jelas
e. Kelemahan tubuh yang menurunkan aktifitas fisik
f. Keringat malam
4. Gejala AIDS
a. Gejala klinis utama yaitu terdapatnya kanker kulit yang disebut Sarkoma Kaposi (kanker pembuluh darah kapiler) juga adanya kanker kelenjar getah bening.
b. Terdapat infeksi penyakit penyerta misalnya pneomonia, pneumocystis,TBC, serta penyakit infeksi lainnya seperti teksoplasmosis.
5. Gejala gangguan susunan saraf
a. Lupa ingatan
b. Kesadaran menurun
c. Perubahan Kepribadian
d. Gejala–gejala peradangan otak atau selaput otak
e. Kelumpuhan
Umumnya penderita AIDS sangat kurus, sangat lemah dan menderita infeksi. Penderita AIDS selalu meninggal pada waktu singkat (rata-rata 1-2 tahun) akan tetapi beberapa penderita dapat hidup sampai 3 atau 4 tahun.
D. Pencegahan AIDS
Penyakit AIDS adalah penyakit yang sudah pasti akan mendatangkan kematian maka pencegahan merupakan upaya penanggulangan yang terutama harus dilakukan. Upaya pencegahan yang dapat di lakukan adalah :
1. Pencegahan penularan melalui jalur non seksual :
a. Transfusi darah cara ini dapat dicegah dengan mengadakan pemeriksaan donor darah sehingga darah yang bebas HIV saja yang ditransfusikan.
b. Penularan AIDS melalui jarum suntik oleh dokter paramedis dapat dicegah dengan upaya sterilisasi yang baku atau menggunakan jarum suntik sekali pakai.
2. Pencegahan penularan melalui jalur seksual
Penularan ini dapat dilakukan dengan pendidikan/penyuluhan yang intensif yang ditujukan pada perubahan cara hidup dan perilaku seksual, karena pada hakekatnya setiap individu secara potensial adalah pelaku seks. Potensi ini mencapai puncaknya pada usia remaja dan membutuhkan penyaluran sampai seseorang mencapai usia tua. Adanya salah informasi dalam kehidupan remaja yang beranggapan bahwa masturbasi lebih berdosa dibanding dengan senggama sehingga banyak remaja yang terjerumus untuk menyalurkan hasrat seksualnya kepada wanita tunasusila, sehingga merelakan rawan tertular AIDS. Untuk menanggulanginya harus dilakukan penyuluhan untuk memberikan informasi yang benar mengenai AIDS.
Selain itu upaya pencegahan yang dapat dilakukan dengan mengurangi pasangan seksual, monogami, menghindari hubungan seksual dengan WTS, tidak melakukan hubungan seksual dengan penderita atau yang diduga menderita AIDS dan meninggalkan penggunaan kondom.
3. Pencegahan penularan dari ibu dan anak
Upaya pencegahan yang dapat di lakukan pada penularan ini adalah dengan menganjurkan kepada ibu yang menderita AIDS atau HIV positif untukk tidak hamil.
Dalam penelitian ini yang menjadi responden adalah pelajar SMA atau remaja yang merupakan penerus bangsa, maka tindakan nyata yang dapat dilakukan dalam pencegahan AIDS antara lain :
a. Menghindari dan mencegah penyebaran AIDS pada diri sendiri, keluarga dan kelompok umurnya.
b. Melakukan tindakan pengamanan untuk diri sendiri, keluarga dan kelompoknya terhadap kemungkinan terkontaminasi HIV.
c. Berperilaku yang bertanggung jawab dengan :
1) Tidak melakukan hubungan seksual pra nikah
2) Tidak melakukan hubungan seksual dengan kelompok resiko tinggi tertular AIDS (WTS)
3) Tidak menggunakan jarum suntik bersama / bergantian
4) Tidak melanggar norma-norma agama, budaya yang berlaku dimasyarakat
5) Tidak menggunakan obat terlarang / narkotik
Upaya penanggulangan AIDS yang dapat dilakukan di Indonesia saat ini antara lain adalah dengan berdirinya II Yayasan AIDS Indonesia II yang berdiri dengan akte notaris bertanggal 17 Agustus 1993, karena kini diperkirakan 20.000 orang di Indonesia terkena virus HIV.
Kini dengan adanya yayasan ini Jakarta telah menambah jalur informasi tentang AIDS setelah bulan Februari lalu dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusummo/Fakultas kedokteran UI meresmikan Pusat Informasi Penyakit AIDS.
E. Gambaran AIDS
Dari tahun ke tahun kasus AIDS meningkat dengan cepat, dimana pada tahun 1981 tercatat 185 kasus AIDS, pada tahun 1981 tercatat 185 kasus AIDS, pada tahun 1985 menjadi 14.000 kasus, Maret 1987 terdapat 41.888 kasus, Desember 1988 135.134 kasus, 141.000 kasus pada 1 Maret 1989, Desember 1989 menjadi 198.165 kasus yang di laporkan ke WHO.
Jumlah penderita AIDS pada awal tahun 1990 adalah sekitar 300 ribu orang dan jumlah kumulatif penderita AIDS di dunia menjelang tahun 1991 melebihi 1 juta orang. Hampir 95% penyakit dilaporkan menyerang pria usia 20–49 tahun yang mempunyai gaya hidup tertentu Di USA di laporkan 7% menyerang wanita. Di Afrika perbandingan pria dengan wanita hampir sama banyak.
Staf Badan kesehatan Sedunia Dr. Michael Merson menyatakan, tahun 2000 mendatang sekitar 4 juta perempuan akan meninggal karena AIDS. Merson memperkirakan tahun ini lebih dari sejuta wanita di seluruh dunia terinfeksi virus HIV. Beliau juga mengatakan bahwa jumlah wanita yang terinfeksi virus HIV bahkan menjadi 13 juta di dunia tahun 2000 dan sekitar 4 juta akan meninggal pada tahun itu. Peningkatan yang hebat ini merupakan akibat penghebatnya penginfeksian virus HIV pada wanita di awal tahun 90-an.
Ada tiga sebab mengapa wanita lebih rentan terhadap AIDS dibanding dengan pria, yaitu :
1. Secara biologis
Struktur genital wanita mempunyai permukaan berlendir yang lebih luas dan lebih mudah terluka sehingga virus AIDS, dari sperma lebih gampang menulari.
2. Secara epidemiologi
Wanita umumnya mempunyai suami yang berumur lebih tua, lazimnya mempunyai "jam terbang" dan mitra seks yang lebih banyak. Wanita lebih sering membutuhkan transfusi darah dari pria.
3. Sosial
Wanita lebih sering disubordinasikan sehingga mempersulit tindakan preventif terhadap transmisi HIV lewat hubungan seks. Tiga sebab diatas menyebabkan terjadinya pergeseran epidemi sehingga yang berada di puncak epidemi adalah perempuan dan anak-anak.
D. Penanganan Imunodefisiensi secara umum
Penangananya bisa dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengetahui: - jumlah sel darah putih, - kadar antibodi/immunoglobulin, - jumlah limfosit T, - kadar komplemen. Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang menjanjikan. Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat. Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat. Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Imunitas adalah kekebalan terhadap penyakit, terutama penyakit infeksi.Imun sistem adalah semua hal yang berperan dalam proses imun seperti sel, protein, antibodi dan sitokin/kemokin. Fungsi utama sistem imun adalah pertahanan terhadap infeksi mikroba, walaupun substansi non infeksious juga dapat meningkatkan kerja sistem imun. Sedangkan Imunodefisiensi adalah keadaan dimana terjadi penurunan atau ketiadaan respon imun normal. Keadaan ini dapat terjadi secara primer, yang pada umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan, serta secara sekunder akibat penyakit utama lain seperti infeksi, pengobatan kemoterapi, sitostatika, radiasi, obat-obatan imunosupresan (menekan sistem kekebalan tubuh) atau pada usia lanjut dan malnutrisi (Kekurangan gizi).
B. Saran
Setelah kami menyelesaikan makalah dengan judul Imunodefisiensi, kami merasa masih banyak sekali kekurangan karena keterbatasan referensi baik itu dari etiologi, patofisiiologi, lebih khususnya lagi yaitu manajemen keperawatannya dari pengkajian sampai dengan evaluasi. Untuk itu kami dari kelompok I mengharap masukan kritik saran dan sanggahan untuk kelompok kami.
0 comments:
Post a Comment